U nguyên bào võng mạc là gì? Các công bố khoa học về U nguyên bào võng mạc

Truyền hoá chất qua động mạch mắt có ý nghĩa trong điều trị bảo tồn thị lực cũng như thời gian sống thêm của bệnh nhân u nguyên bào võng mạc (UNBVM). Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 27 bệnh nhân (16 nam và 11 nữ) được chẩn đoán UNBVM và có chỉ định điều trị truyền hoá chất động mạch mắt từ tháng 10/2019 đến tháng 10/2021. Đặc điểm hình ảnh u nguyên bào võng mạc trên siêu âm và cộng hưởng từ (CHT) được mô tả và đánh giá kết quả điều trị bệnh nhân u nguyên bào võng mạc bằng truyền hóa chất động mạch mắt. Trên siêu âm phát hiện 9/27 khối u có hình ảnh vôi hoá chiếm 23,4% tổng số khối u. Trên phim cộng hưởng từ phát hiện 5/25 khối u có hình ảnh vôi hoá chiếm 13,5% tổng khối u. Tỉ lệ phát hiện bệnh trên phim cộng hưởng từ/ số bệnh nhân là 85%. 97% bệnh nhân dùng Melphalan đơn thuần, 3% dùng hỗn hợp thuốc Carboplatin, Topotecan, Alkeran. Tại thời điểm 3, 6, 9 tháng, chúng tôi theo dõi được 100% số bệnh nhân (30 mắt), trong đó mắt còn được bảo tồn chiếm lần lượt 76,7%, 70% và 66,7%. Sau 12 tháng có 58,6% mắt được bảo tồn trong tổng số 29 mắt được theo dõi, 1 mắt chưa đủ thời gian theo dõi. Sau 15 tháng có 55,6% mắt được bảo tồn trong số 27 mắt được theo dõi, 2 mắt chưa đủ thời gian theo dõi. Sau 18 tháng có 41,7% mắt được bảo tồn trong số 27 mắt được theo dõi, 3 mắt chưa đủ thời gian theo dõi.

Tỷ lệ khỏi bệnh của nhóm u nguyên bào nuôi nguy cơ thấp đạt khoảng gần 100%, trong khi đó tỷ lệ tử vong của nhóm u nguyên bào nuôi nguy cơ rất cao vẫn là một con số đáng kể, đặc biệt là tử vong sớm. Những bệnh nhân có điểm tiên lượng FIGO ≥ 13 điểm có tiên lượng xấu nếu được điều trị khởi đầu bằng phác đồ đa hóa chất truyền thống vẫn thường được sử dụng ở những bệnh nhân u nguyên bào nuôi nguy cơ cao. Nguyên nhân tử vong sớm là do vỡ các nhân di căn tại não, gan và phổi. Bệnh viện Phụ Sản Trung ương từ tháng 4/2021 đến tháng 11/2021 đã điều trị khỏi cho 5 bệnh nhân u nguyên bào nuôi nguy cơ rất cao, điểm FIGO ≥ 13 điểm. Các bệnh nhân này đã được điều trị phác đồ EP liều thấp 3 chu kỳ liên tiếp trước khi chuyển sang phác đồ EMACO. Không bệnh nhân nào gặp biến chứng vỡ nhân di căn hay nhiễm trùng hoặc thiếu máu. Nồng độ β HCG giảm sau 3 đợt EP đều đạt trên 97%. Kết luận: điều trị phác đồ EP liều thấp trước khi chuyển sang EMACO là an toàn và hiệu quả cho nhóm bệnh nhân u nguyên bào nuôi nguy cơ rất cao.

TÓM TẮTU nguyên bào võng mạc (UNBVM) là khối u ác tính nội nhãn hay gặp nhất ở trẻ em. Truyền hóa chất qua đường động mạch dưới hướng dẫn của chẩn đoán hình ảnh là một phương pháp mới trong điều trị những khối UNBVM thể nội nhãn nhằm mục tiêu bảo tồn nhãn cầu tối đa.Mục tiêu: đánh giá hiệu quả bước đầu và mức độ an toàn điều trị UNBVM bằng phương pháp truyền hóa chất qua đường động mạch.Đối tượng và phương pháp: 15 bệnh nhân được chẩn đoán xác định UNBVM với khối u còn ở trong nhãn cầu được thăm khám lâm sàng và cận lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh (siêu âm và cộng hưởng từ), xác định giai đoạn UNBVM bằng phân loại quốc tế 2003, chưa hoặc đã qua điều trị bằng các phương pháp khác, sau đó được chỉ định trị bằng phương pháp truyền hóa chất qua đường động mạch, trong khoảng thời gian từ tháng 10 năm 2017 đến tháng 6 năm 2019. Mỗi đợt can thiệp cách nhau 3-4 tuần. Theo dõi lâm sàng ngay sau điều trị, kiểm tra lại khối u và đánh giá hiện quả điều trị sau 3-4 tuần can thiệp.Kết quả: 15 bệnh nhân (gồm 6 nam, 9 nữ ) tương ứng với 15 mắt nghiên cứu với độ tuổi trung bình là 35,5 ±20,8 tháng tuổi (từ 11 tháng đến 84 tháng). Theo phân loại Quốc tế có 3 bệnh nhân (20%) UNBVM nhóm B, 6 bệnh nhân (40%) UNBVM nhóm C, 6 bệnh nhân (40%) UNBVM mạc nhóm D, không có bệnh nhân nào thuộc nhóm A và nhóm E. Tổng số u trong 15 mắt là 27 u đã được điều trị bằng phương pháp bảo tồn là hóa chất toàn thân kết hợp với một hoặc hai phương pháp điều trị tại chỗ khác là laser và lạnh đông. Tổng số lần điều trị là 29 lần, mỗi bệnh nhân điều trị 1 đến 3 lần . Kết quả có 4 bệnh nhân (26,7%) có kết quả điều trị tốt , 8 bệnh nhân (53,3%) có kết quả trung bình, bệnh nhân (20%) có kết quả kém, sau đó phải cắt bỏ nhãn cầu, không có bệnh nhân nào có di căn xa hay tử vong trong quá trình theo dõi. Kết quả chung, chúng tôi cứu được 12/15 mắt trước nguy cơ cắt bỏ nhãn cầu. 2/15 bệnh nhân gặp biến chứng của quá trình điều trị, 1 bệnh nhân bị ban đỏ vùng da mi mắt và trán, 1 bệnh nhân bị biến chứng teo hắc - võng mạc.Kết luận: Phương pháp truyền hóa chất qua đường động mạch trong điều trị UNBVM với kết quả bước đầu đầy hứa hẹn, an toàn, và hiệu quả trong việc bảo tồn nhãn cầu tối đa.

Mục tiêu: Xác định các đặc điểm lâm sàng và kết quả điều trị bệnh lý bướu nguyên bào võng mạc tại khoa Nội 3 Bệnh viện Ung bướu TP. Hồ Chí Minh từ năm 2018-2020. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Hồi cứu 43 bệnh nhân bướu nguyên bào võng mạc được chẩn đoán và điều trị tại khoa Nội 3 từ 6/2018-1/2020.Kết quả: Độ tuổi trung bình mắc bệnh là 33,58 ± 21,26 tháng. Tỷ lệ Nam/Nữ là 1:1. Triệu chứng lâm sàng vẫn nổi bật là đốm trắng đồng tử và lé mắt. Đa số các bệnh nhân đến điều trị tại khoa ở giai đoạn trễ, hầu hết đều đã được can thiệp phẫu thuật múc bỏ nhãn cầu, có thể kết hợp với điều trị tại chỗ hay không. Trong nghiên cứu ghi nhận các trường hợp bướu nguyên bào võng mạc một bên mắt, 2 bên mắt và đặc biệt ghi nhận một trường hợp tổn thương 3 vị trí với 2 bên mắt và ở tuyến tùng. Đồng thời ghi nhận 4 trường hợp có yếu tố liên quan di truyền và trongquá trình điều trị đã được vấn về vấn đề di truyền cho thân nhân bệnh nhân. Nghiên cứu không ghi nhận trường hợp tử vong trong khoảng thời gian theo dõi, tỷ lệ tiến triển thấp, chủ yếu ở những bệnh nhân ở giai đoạn trễ, đồng thời cho thấy được hiệu quả cao của hoá trị và cần thêm sự phối hợp giữa các chuyên khoa để cho kết quả điều trị tốt hơn.

U nguyên bào võng mạc (UNBVM), một bệnh ác tính nội nhãn thường được chẩn đoán ở trẻ em, phần lớn là do đột biến bất hoạt của cả hai alen của gen RB1. Chẩn đoán UNBVM chủ yếu dựa vào bệnh cảnh lâm sàng và cận lâm sàng. Đây là khối u không thể sinh thiết trước khi mổ cắt bỏ nhãn cầu do nguy cơ gây phát tán tế bào ác tính ra ngoài, do đó chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm di truyền có ý nghĩa quan trọng. Trong nghiên cứu này, 16 bệnh nhân bị bệnh một mắt cần cắt bỏ nhãn cầu cho thấy tuổi phát hiện trung bình là 26,3 ± 18 tháng. Triệu chứng đầu tiên hay gặp nhất là ánh đồng tử trắng với 81,3%. Đa số bệnh nhân mắc bệnh ở giai đoạn E (chiếm 93,7%) và có duy nhất 1 bệnh nhân có tiền sử gia đình (chiếm 6,3%). Tỷ lệ bệnh nhân bị bong võng mạc cao chiếm 56,3%. Nghiên cứu phát hiện 14 loại đột biến trên 12 bệnh nhân, trong đó có phát hiện cả đột biến trên exon (11/14) và đột biến vị trí cắt nối exon - intron (3/14). Trong 11 đột biến trên exon có 10 đột biến điểm (2 đột biến lệch khung, 7 đột biến tạo mã kết thúc và 1 đột biến sai nghĩa) và 1 đột biến mất đoạn lớn. Trong 14 loại đột biến, có 1 đột biến mới chưa được công bố.

U nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma - UNBVM) là bệnh ung thư ác tính ở mắt thường gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi, gây ra bởi đột biến trên gen RB1. Bệnh xảy ra ở hai dạng: dạng ngẫu nhiên và dạng gia đình. Bệnh gây ra những tổn thương nghiêm trọng về mắt, có thể dẫn đến khoét bỏ mắt, di căn và tử vong bởi nhiều kiểu đột biến gen RB1 khác nhau, trong đó khoảng  20% số trường hợp có mất đoạn lớn hơn 1kb và 30% có mất đoạn nhỏ hơn hay lặp đoạn. Hiện nay, kỹ thuật MLPA là phương pháp được ưu tiên chọn lựa trong chẩn đoán đột biến xóa đoạn lớn, lặp đoạn với độ chính xác cao và cho kết quả nhanh chóng. Nghiên cứu được thực hiện trên mẫu máu ngoại vi và mẫu mô của 20 bệnh nhân u nguyên bào võng mạc nhằm phát hiện các đột biến tế bào mầm di truyền và đột biến soma bằng kỹ thuật MLPA. Kết quả đã phát hiện 2/20 bệnh nhân (10%) có đột biến xóa đoạn dị hợp tử toàn bộ gen RB1 trên cả mẫu máu và mẫu mô.

Mục tiêu: Mô tả đặc điểm hình ảnh cộng hưởng 3.0 Tesla của u nguyên bào võng mạc Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu được thực hiện ở những bệnh nhân đã được chẩn đoán và theo dõi điều trị UNBVM tại bệnh viện Mắt trung ương và chụp CHT 3T tại bệnh viện đa khoa Xanh Pôn từ tháng 10 năm 2020 đến tháng 5 năm 2022. Kết quả nghiên cứu: 50 bệnh nhân trong nghiên cứu có độ tuổi trung bình là 21,2 tháng, tuổi của nhóm bệnh một mắt cao hơn nhóm bệnh hai mắt. CHT là phương pháp tốt để phát hiện các khối UNBVM, kích thước đo theo chiều lớn nhất 13,8 ± 4,2 mm, phân bố khối u chủ yếu trên võng mạc ở hậu cực- xích đạo. Hình ảnh khối u trên CHT so với tín hiệu của dịch kính, hầu hết là tăng tín hiệu trên T1W (92,6%), giảm trên T2W (98,8%), tăng  trên FLAIR (100%), hạn chế khuếch tán trên DWI (100%) và sau tiêm có ngấm thuốc. Dấu hiệu Canxi hóa là đặc trưng cho UNBVM tuy nhiên trên CHT khả năng phát hiện Canxi hóa là hạn chế. Tuy hạn chế phát hiện canxi hóa nhưng khả năng tốt trong đánh giá xâm lấn như phát hiện xâm lấn hắc mạc (15,6%), xâm lấn củng mạc (3,1%), xâm lấn thị thần kinh (31,3%). Các dấu hiệu tiên lượng nặng như bong võng mạc (34,4%), chảy máu dịch kính (26,6%)

Mục tiêu: Mô tả một số đặc điểm và kết quả điều trị các khối u trên các mắt bị u nguyên bào võng mạc (UNBVM) được điều trị bảo tồn nhãn cầu. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Can thiệp lâm sàng không nhóm chứng 100 khối u trên 48 mắt của 43 bệnh nhân có chỉ định bảo tồn nhãn cầu theo phân loại quốc tế UNBVM. Kết quả: Độ tuổi TB: 15,7 tháng ± 12, 8 tháng (nhỏ nhất 1 tháng tuổi). Lí do phát hiện bệnh chủ yếu là khám sàng lọc 35/43 (81,4%), chủ yếu hình thái UNBVM 2 mắt 38/43 BN. Tổng số 100 khối u với số khối u trung bình: 2,3 ± 1,67 u /mắt (ít nhất 1 khối u và nhiều nhất là 7 khối u trong 1 mắt). ĐK lớn nhất TB u là 5,8 ± 5,2mm (1 - 21mm) và chiều cao TB 3,5 ± 3,4mm (1 - 15mm). Thời gian xuất hiện khối u mới TB là 6,6 ± 3,9 tháng (1- 15 tháng). Có 24 u tái phát thời gian TB là 11 tháng (sớm nhất là sau 1 tháng và muộn là 17 tháng). Có 32/100 u chỉ điều trị trực tiếp tại mắt bằng laser và/hoặc lạnh đông và 68/100 u được điều trị hóa chất phối hợp với điều trị tại mắt với số đợt điều trị laser bổ sung trung bình 3,4 đợt và số đợt điều trị lạnh đông trung bình là 2,3 đợt. Kết quả điều trị: đường kính lớn nhất của khối u giảm trung bình là 3,41 ± 2,70 mm/u và chiều cao giảm trung bình 1,97 ± 2,04 mm/u. Sự thay đổi có ý nghĩa thống kê với so sánh T ghép cặp (p <0,01). Có 85/100 khối u thoái triển trong đó có 70% khối u đạt kết quả tốt, 15% khối u có tái phát nhưng vẫn điều trị khỏi và 15% khối u có kết quả xấu. Theo thời gian, các hình thái thoái triển 2 và 3 sẽ chuyển về hình thái thoái triển 1 và 4. Các khối u thoái triển hình thái 4 chiếm tỷ lệ cao nhất (64%), hình thái 1 (16%), hình thái 2 (3%) hình thái 3 (2%) (p<0,01). Kết luận: UNBVM là bệnh lý ác tính nhưng đáp ứng tốt với các phương pháp điều trị tại mắt đơn thuần hoặc phối hợp với hóa chất. Khối u được coi là điều trị khỏi khi u giảm kích thước và thoái triển hoàn toàn để lại sẹo hắc võng mạc (hình thái 4) hoặc các đám tổ chức không còn hoạt tính canxi hóa hoặc không canxi hóa (hình thái 1,2,3).