U nguyên bào võng mạc là gì? Các công bố khoa học về U nguyên bào võng mạc

U nguyên bào võng mạc là một loại ung thư mắt hiếm, thường gặp ở trẻ dưới năm tuổi, liên quan đến đột biến gen RB1. Triệu chứng bao gồm leukocoria, song thị, đau mắt, và biến dạng đồng tử. Chẩn đoán thông qua khám lâm sàng và hình ảnh như MRI. Điều trị gồm phẫu thuật, hóa trị, xạ trị, và phương pháp cục bộ. Tiên lượng tốt nếu phát hiện và điều trị sớm; giám sát chặt chẽ sau điều trị là cần thiết. Trong trường hợp di truyền, kiểm tra gen có thể giúp chuẩn đoán sớm và quản lý bệnh cho gia đình.

U Nguyên Bào Võng Mạc: Tổng Quan và Triệu Chứng

U nguyên bào võng mạc là một loại ung thư mắt hiếm gặp, thường gặp ở trẻ em dưới năm tuổi, mặc dù cũng có thể phát hiện ở nhóm tuổi lớn hơn. Đây là một khối u phát sinh từ lớp nguyên bào võng mạc, một lớp mô hình thành ở võng mạc mắt, nơi chịu trách nhiệm cho việc tiếp nhận và xử lý ánh sáng.

Nguyên Nhân Gây Bệnh

U nguyên bào võng mạc chủ yếu liên quan đến đột biến gen RB1, một gen hoạt động như một chất ức chế khối u. Đột biến này có thể xảy ra tự phát hoặc di truyền từ cha mẹ. Khoảng 40% các trường hợp là di truyền, tức là bệnh nhân có khả năng truyền đột biến cho thế hệ sau.

Triệu Chứng Lâm Sàng

Các triệu chứng của u nguyên bào võng mạc có thể bao gồm:

  • Leukocoria: thường được gọi là "mắt mèo", là khi có ánh sáng trắng xuất hiện ở đồng tử thay vì màu đỏ thông thường.
  • Song thị hoặc giảm thị lực: trẻ có biểu hiện nhìn đôi hoặc thị lực kém.
  • Đau mắt hoặc đỏ mắt: có thể có kèm theo đau nhức hoặc đỏ tấy ở mắt.
  • Biến dạng đồng tử: đồng tử có thể có hình dạng bất thường hoặc kích thước không đồng đều.

Chẩn Đoán

Chẩn đoán u nguyên bào võng mạc thường bao gồm khám lâm sàng, siêu âm, chụp cộng hưởng từ (MRI) và đôi khi là phương pháp chụp cắt lớp vi tính (CT). Mục tiêu là xác định vị trí, kích thước và mức độ lan rộng của khối u.

Điều Trị

Các phương pháp điều trị chính bao gồm:

  • Phẫu thuật: Trong trường hợp khối u lớn hoặc không thể điều trị bằng phương pháp khác, phẫu thuật cắt bỏ nhãn cầu có thể được thực hiện.
  • Hóa trị: Sử dụng thuốc để thu nhỏ kích thước khối u trước khi áp dụng các biện pháp khác hoặc để tiêu diệt tế bào ung thư còn sót lại.
  • Xạ trị: Áp dụng tia xạ vào khối u để tiêu diệt tế bào ung thư. Phương pháp này có thể được sử dụng kết hợp với hóa trị.
  • Phương pháp điều trị cục bộ: Bao gồm laser, liệu pháp lạnh (cryotherapy) hoặc nhiệt trị liệu để tiêu diệt tế bào ung thư trực tiếp tại vị trí.

Tiên Lượng và Phòng Ngừa

Tiên lượng cho bệnh nhân u nguyên bào võng mạc phụ thuộc vào việc phát hiện và điều trị sớm. Khi khối u được phát hiện kịp thời và xử lý đúng cách, tỷ lệ sống sót là khá cao. Tuy nhiên, việc giám sát chặt chẽ sau điều trị là cần thiết để phát hiện sớm những biến chứng hoặc tái phát.

Trong các trường hợp có yếu tố di truyền, tư vấn và kiểm tra gen có thể giúp chuẩn đoán sớm và quản lý bệnh hiệu quả cho các thành viên khác trong gia đình.

Các bài báo, nghiên cứu, công bố khoa học về chủ đề u nguyên bào võng mạc:

Sự thiếu hụt nhiễm sắc thể trong một trường hợp u nguyên bào võng mạc Dịch bởi AI
Annals of Human Genetics - Tập 27 Số 2 - Trang 171-174 - 1963
TÓM TẮTTrong khuôn khổ một nghiên cứu về kiểu hình nhiễm sắc thể ở bệnh nhân mắc u nguyên bào võng mạc, một bệnh nhân đã được phát hiện trong đó tất cả các tế bào cho thấy sự thiếu hụt ở cánh dài của một trong những nhiễm sắc thể acrocentric lớn. Năm bệnh nhân khác có kiểu hình nhiễm sắc thể bình thường.Người viết xin gửi lời cảm ơn tới Tiến sĩ Whi...... hiện toàn bộ
Xu Hướng Xuất Bản Nghiên Cứu Về U Ngu Emirates Trong Thời Gian 2001–2021: Phân Tích Thống Kê Bibliometric Trong 20 Năm Dịch bởi AI
Frontiers in Medicine - Tập 8
Nền Tảng: U nguyên bào võng mạc là loại ung thư nội nhãn nguyên phát phổ biến nhất ở trẻ em. Mặc dù tỷ lệ sống sót cao và việc bảo tồn mắt nhờ các phương pháp điều trị khác nhau, u nguyên bào võng mạc vẫn là một căn bệnh gây gánh nặng đáng kể cho các nước đang phát triển. Nghiên cứu của chúng tôi đã cố gắng phân tích các xu hướng nghiên cứu trong lĩnh vực u nguyên bà...... hiện toàn bộ
#u nguyên bào võng mạc #xu hướng nghiên cứu #phân tích bibliometric #dữ liệu xuất bản #nghiên cứu lâm sàng #hóa trị liệu #nghiên cứu quản lý.
Đánh giá kết quả điều trị u nguyên bào võng mạc bằng truyền hóa chất động mạch mắt
Truyền hoá chất qua động mạch mắt có ý nghĩa trong điều trị bảo tồn thị lực cũng như thời gian sống thêm của bệnh nhân u nguyên bào võng mạc (UNBVM). Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 27 bệnh nhân (16 nam và 11 nữ) được chẩn đoán UNBVM và có chỉ định điều trị truyền hoá chất động mạch mắt ...... hiện toàn bộ
#u nguyên bào võng mạc #truyền hóa chất động mạch mắt
A Báo cáo 5 trường hợp u nguyên bào nuôi nguy cơ rất cao được điều trị khởi đầu bằng phác đồ EP liều thấp
Tạp chí Phụ Sản - Tập 19 Số 4 - Trang 83-85 - 2021
Tỷ lệ khỏi bệnh của nhóm u nguyên bào nuôi nguy cơ thấp đạt khoảng gần 100%, trong khi đó tỷ lệ tử vong của nhóm u nguyên bào nuôi nguy cơ rất cao vẫn là một con số đáng kể, đặc biệt là tử vong sớm. Những bệnh nhân có điểm tiên lượng FIGO ≥ 13 điểm có tiên lượng xấu nếu được điều trị khởi đầu bằng phác đồ đa hóa chất truyền thống vẫn thường được sử dụng ở những bệnh nhân u nguyên bào nuôi nguy cơ ...... hiện toàn bộ
#u nguyên bào nuôi nguy cơ rất cao #tử vong sớm #phác đồ EP liều thấp
ĐÁNH GIÁ HIỆU QUẢ BƯỚC ĐẦU ĐIỀU TRỊ U NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC BẰNG PHƯƠNG PHÁP TRUYỀN HÓA CHẤT QUA ĐƯỜNG ĐỘNG MẠCH
TÓM TẮTU nguyên bào võng mạc (UNBVM) là khối u ác tính nội nhãn hay gặp nhất ở trẻ em. Truyền hóa chất qua đường động mạch dưới hướng dẫn của chẩn đoán hình ảnh là một phương pháp mới trong điều trị những khối UNBVM thể nội nhãn nhằm mục tiêu bảo tồn nhãn cầu tối đa.Mục tiêu: đánh giá hiệu quả bước đầu và mức độ an toàn điều trị UNBVM bằng...... hiện toàn bộ
ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ BƯỚU NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC Ở TRẺ EM TẠI BỆNH VIỆN UNG BƯỚU THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TỪ NĂM 2018-2020
Mục tiêu: Xác định các đặc điểm lâm sàng và kết quả điều trị bệnh lý bướu nguyên bào võng mạc tại khoa Nội 3 Bệnh viện Ung bướu TP. Hồ Chí Minh từ năm 2018-2020. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Hồi cứu 43 bệnh nhân bướu nguyên bào võng mạc được chẩn đoán và điều trị tại khoa Nội 3 từ 6/2018-1/2020.Kết quả: Độ tuổi trung bình mắc bệnh là 33,58 ± 21,26 tháng. Tỷ lệ Nam/Nữ là 1:1. Triệu chứng lâ...... hiện toàn bộ
#Bướu nguyên bào võng mạc #đặc điểm lâm sàng #điều trị
7. Đặc điểm lâm sàng và đột biến gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt
U nguyên bào võng mạc (UNBVM), một bệnh ác tính nội nhãn thường được chẩn đoán ở trẻ em, phần lớn là do đột biến bất hoạt của cả hai alen của gen RB1. Chẩn đoán UNBVM chủ yếu dựa vào bệnh cảnh lâm sàng và cận lâm sàng. Đây là khối u không thể sinh thiết trước khi mổ cắt bỏ nh&at...... hiện toàn bộ
#u nguyên bào võng mạc #gen RB1
1. Xác định đột biến xóa đoạn gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc bằng phương pháp MLPA
Tạp chí Nghiên cứu Y học - Tập 169 Số 8 - Trang 1-7 - 2023
U nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma - UNBVM) là bệnh ung thư ác tính ở mắt thường gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi, gây ra bởi đột biến trên gen RB1. Bệnh xảy ra ở hai dạng: dạng ngẫu nhiên và dạng gia đình. Bệnh gây ra những tổn thương nghiêm trọng về mắt, có thể dẫn đến khoét bỏ mắt, di căn và tử ...... hiện toàn bộ
#Retinoblastoma #u nguyên bào võng mạc #RB1 #MLPA
ĐẶC ĐIỂM HÌNH ẢNH CỘNG HƯỞNG TỪ 3.0 TESLA CỦA U NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC
Mục tiêu: Mô tả đặc điểm hình ảnh cộng hưởng 3.0 Tesla của u nguyên bào võng mạc Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu được thực hiện ở những bệnh nhân đã được chẩn đoán và theo dõi điều trị UNBVM tại bệnh viện Mắt trung ương và chụp CHT 3T tại bệnh viện đa khoa Xanh Pôn từ tháng 10 năm 2020 đến tháng 5 năm 2022. Kết quả nghiên cứu: 50 bệnh nhân trong nghiên cứu có đ...... hiện toàn bộ
#U nguyên bào võng mạc #cộng hưởng từ 3.0 tesla
Sự phá vỡ hàng rào máu võng mạc trong viêm màng bồ đào do S-antigen gây ra ở chuột cống Dịch bởi AI
Springer Science and Business Media LLC - Tập 229 - Trang 457-463 - 1991
Viêm màng bồ đào tự miễn đã được gây ra trong chuột cống Lewis bằng cách tiêm chất kháng nguyên hòa tan từ giác mạc bò (S-antigen) đã được tinh chế kết hợp với adjuvant Freund hoàn chỉnh. Các động vật đối chứng chỉ nhận adjuvant. Tại thời điểm đỉnh điểm của viêm mắt, động vật đã nhận một liều tiêm tĩnh mạch chất đánh dấu peroxidase củ cải, và mắt đã được loại bỏ và xử lý để thực hiện hóa sinh pero...... hiện toàn bộ
#viêm màng bồ đào tự miễn #hàng rào máu-võng mạc #chất kháng nguyên S #peroxidase #tế bào nội mạch.
Tổng số: 11   
  • 1
  • 2